Historie a genetika

Anežka Konvičková
Napsal/a Anežka Konvičková
Historie a genetika

První zmínka o Turnerovu syndromu sahá až do roku 1768. Počátek opravdového výzkumu Turnerova syndromu začal v roce 1938. Americký lékař H.Turner si všimnul u sedmi svých pacientek pár rysů, které je spojovaly jako je např. malá výška, kožní řasa nebo chybějící pubertální vývoj. Jeho pozorování bylo poté zveřejněno ve známém lékařském časopise a z toho vyplynul název Turnerův syndrom.

V Praze byl roku 1989 založen Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem a v roce 2014 byl založen Turner klub. V současné době trpí Turnerovým syndromem zhruba jedna z 2000-2500 dívek. V České republice momentálně žije asi 2000 pacientek, které se s touto nemocí potýkají a každoročně se u nás narodí asi 25 děvčátek s Turnerovým syndromem.

O přítomnosti Turnerova syndromu se rozhoduje již při oplodnění. Jeho vzniku nelze předejít. Vůbec nezávisí na věku matky, na zdravotním stavu či dalších okolnostech. Každá buňka obsahuje 46 chromozomů. Každý z chromozomů v sobě nese DNA. Soubor všech chromozomů se nazývá karyotyp. Dva chromozomy určují pohlaví u každého člověka. Ženy mají dva pohlavní chromozomy X. Jejich karyotyp je tedy 46, XX. Muži mají jeden pohlavní chromozom X a druhý Y. Jejich karyotyp je tedy 46, XY. Pokud spermie nebo vajíčko přináší o jeden chromozom méně vzniká sestava 45 chromozomů. Pacientky s TS mají pouze jeden chromozom X. Ztratí část druhého chromozomu X nebo chromozom celý. Pokud chybí jeden chromozom X a druhý chromozom X zůstal, vzniká právě karyotyp 45, X, který je typický pro dívky s TS. Příčinou malé výšky není jenom nedostatek růstového hormonu, ale změna v růstových zónách kostí. Kosti jsou méně citlivé na růstový hormon, takže vyžadují větší dávky než normálně. Genetická příčina je i v tzv. SHOX genu. SHOX gen je umístěn na chybějícím raménku X chromozomu a produkuje protein, který hraje důležitou roli v růstu a vývoji kostí na rukou a nohou. Snížená citlivost růstových zón a chybějící SHOX gen jsou příčinou pomalého růstu.

LEBL, Jan a Jiřina ZAPLETALOVÁ. Turnerův syndrom. 4. vyd. Praha: Maxdorf, 2015. ISBN 978-80-7345-446-3.

DRAHOŠOVÁ, Bc. Lucie a Bc. Radka BAKOVÁ. Turnerův syndrom, aneb když děti nerostou. Nemocnice Štenberk [online]. 2013 [cit. 2020-09-06]. Dostupné z: https://www.nasagel.cz/z-nemocnic/nemocnice-sternberk/1305-turneruv-syndrom.html

H.GRAVHOLT, Claus a Carolyn A.BONDY. Wellness for Girls and Women with Turner Syndrome. Amsterdam: Novo Nordisk, 2006. ISBN 978-0-444-52886-5.

H.GRAVHOLT, Claus, ed. Turner-know your body: an information book on turner syndrome. Gothenburg: Novo Nordisk, 2009. ISBN 978-91-633-5278-2.

Comments